Équilibre de Hardy-Weinberg et forces évolutives

Écologie & évolution · Bachelor 2

Fréquences génotypiques attendues, hypothèses du modèle et forces évolutives qui les perturbent.

Introduction

Le principe de Hardy-Weinberg est le point de départ de la génétique des populations : en l'absence de forces évolutives, les fréquences alléliques restent constantes et les fréquences génotypiques se stabilisent en une génération aux proportions p², 2pq et q². Il s'agit d'un modèle nul qui permet de repérer, par écart à ses prédictions, l'action de la sélection, de la dérive, de la migration, de la mutation ou de systèmes d'appariement non aléatoires.

Les hypothèses sont strictes : population infinie, panmixie, pas de mutation, de migration ni de sélection, générations non chevauchantes. Le test du chi carré compare génotypes observés et attendus. Appliqué par exemple au polymorphisme du locus de la lactase en Europe, ou à des marqueurs d'une population de truites lacustres suisses, il révèle souvent des déficits en hétérozygotes liés à la structure de la population (effet Wahlund).

Objectifs d'apprentissage

Calculer fréquences alléliques et génotypiques attendues à l'équilibre de Hardy-Weinberg
Tester l'écart à l'équilibre par un test du chi carré avec le bon nombre de degrés de liberté
Prédire l'effet de la mutation, de la migration et de la consanguinité sur les fréquences
Interpréter un déficit en hétérozygotes

Concepts clés

Modèle de Hardy-Weinberg: Pour un locus à deux allèles de fréquences p et q = 1 − p, les génotypes AA, Aa, aa ont pour fréquences p², 2pq, q² après une génération de panmixie, sans autre force évolutive.
Forces évolutives: Mutation, migration (flux de gènes), dérive génétique et sélection modifient les fréquences alléliques ; la consanguinité modifie les fréquences génotypiques sans changer les fréquences alléliques.
Coefficient de consanguinité F: Réduction relative d'hétérozygotie par rapport à l'attendu : H = 2pq(1 − F). Un F positif traduit un excès d'homozygotes.

Conclusion

Le modèle de Hardy-Weinberg est un outil de référence plutôt qu'une description du monde réel : c'est précisément l'écart à ses prédictions qui renseigne sur l'histoire d'une population.

Maîtriser ses hypothèses et ses limites est indispensable pour interpréter les données génétiques en écologie, en conservation et en épidémiologie.

Cartes

Que prédit la loi de Hardy-Weinberg ?: Fréquences génotypiques p², 2pq, q² et fréquences alléliques constantes, en l'absence de forces évolutives et sous panmixie.
Citez trois hypothèses du modèle de Hardy-Weinberg.: Population de taille infinie, accouplements aléatoires, absence de mutation, migration et sélection (et générations non chevauchantes).
Comment calcule-t-on la fréquence d'un allèle récessif q à partir d'une maladie autosomique récessive de prévalence 1/2500 ?: q² = 1/2500, donc q = 1/50 = 0,02. Le taux de porteurs est 2pq ≈ 2 × 0,98 × 0,02 ≈ 0,039, soit environ 1/25.
Combien de degrés de liberté pour un test du chi carré d'équilibre de H-W à deux allèles ?: Un : 3 classes génotypiques − 1 − 1 paramètre estimé (p).
Quel est l'effet de la consanguinité sur les fréquences alléliques ?: Aucun : elle augmente la proportion d'homozygotes mais ne change pas p ni q.
Qu'est-ce que l'effet Wahlund ?: Un déficit apparent en hétérozygotes quand on regroupe des sous-populations aux fréquences alléliques différentes dans un même échantillon.
Quel est l'effet d'un flux migratoire unidirectionnel sur les fréquences alléliques ?: Δp = −m(p − pm) : la population réceptrice se rapproche des fréquences de la source, à vitesse proportionnelle au taux de migration m.
Quel est l'effet d'une mutation récurrente sur la fréquence p ?: Δp = −μp (avec retour mutationnel ν : Δp = −μp + νq) ; l'équilibre mutationnel est p = ν/(μ+ν), très lent car μ est faible.

Glossaire

Panmixie: Appariement aléatoire des individus vis-à-vis du locus considéré.
Fréquence allélique: Proportion d'un allèle donné parmi toutes les copies d'un gène dans une population.
Hétérozygotie attendue: Proportion d'hétérozygotes prédite par 2pq (ou 1 − Σpi²) sous équilibre de Hardy-Weinberg.
Flux de gènes: Transfert d'allèles entre populations par migration et reproduction des migrants.
Coefficient de consanguinité: Probabilité que deux allèles d'un individu soient identiques par descendance.
Équilibre mutationnel: Fréquence allélique pour laquelle mutations directe et inverse se compensent.