Dérive génétique et théorie neutre de l'évolution moléculaire

Écologie & évolution · Bachelor 3

Effectif efficace, fixation d'allèles, goulots d'étranglement et modèle neutre de Kimura.

Introduction

La dérive génétique désigne les fluctuations aléatoires des fréquences alléliques d'une génération à l'autre, dues à l'échantillonnage fini des gamètes qui forment la génération suivante. Son intensité dépend de l'effectif efficace Ne : plus la population est petite, plus la dérive est rapide et plus un allèle, même sans effet sur la valeur sélective, peut être fixé ou perdu par hasard.

Dans les années 1960, Motoo Kimura a proposé la théorie neutre de l'évolution moléculaire : la majorité des substitutions observées au niveau de l'ADN résultent de la fixation par dérive de mutations sélectivement neutres ou quasi neutres, et non de la sélection positive. Cette théorie, complétée par la théorie quasi neutre d'Ohta, constitue l'hypothèse nulle de la génétique des populations moderne. Elle est essentielle pour comprendre les petites populations, par exemple celles de bouquetins alpins réintroduits en Suisse à partir de quelques individus au XXe siècle.

Objectifs d'apprentissage

Expliquer comment la taille efficace de population détermine l'intensité de la dérive
Calculer la probabilité de fixation et le taux de substitution d'une mutation neutre
Distinguer goulot d'étranglement et effet fondateur et en donner des conséquences génétiques
Discuter les arguments pour et contre la théorie neutre

Concepts clés

Effectif efficace Ne: Taille d'une population idéale (Wright-Fisher) qui subirait la même dérive que la population réelle. Elle est généralement inférieure à l'effectif recensé (sex-ratio déséquilibré, variance du succès reproducteur, fluctuations de taille).
Taux de substitution neutre: Pour une mutation neutre, le taux de substitution k est égal au taux de mutation neutre u, indépendamment de Ne : c'est le fondement théorique de l'horloge moléculaire.
Goulot d'étranglement et effet fondateur: Réduction drastique ou fondation d'une population par peu d'individus : perte d'allèles rares, baisse d'hétérozygotie, risque de dépression de consanguinité.

Conclusion

La dérive génétique rappelle que l'évolution ne se réduit pas à la sélection : le hasard façonne la diversité, surtout dans les petites populations. La théorie neutre fournit l'hypothèse nulle sur laquelle on détecte les traces de sélection.

En biologie de la conservation, ces notions guident la gestion d'espèces menacées ou réintroduites, où maintenir un effectif efficace élevé et des flux de gènes est un enjeu majeur.

Cartes

Qu'est-ce que la dérive génétique ?: Variation aléatoire des fréquences alléliques d'une génération à l'autre, due à l'échantillonnage fini des gamètes, indépendamment de la valeur sélective.
Quelle est la probabilité de fixation d'un nouvel allèle neutre dans une population diploïde de taille N ?: 1/(2N), soit sa fréquence initiale : un allèle neutre a autant de chances de se fixer que de copies initiales dans la population.
Quel est le taux de substitution d'une mutation neutre ?: k = u (taux de mutation neutre par génération) : 2N·u nouvelles mutations apparaissent, chacune se fixe avec probabilité 1/(2N).
Comment la dérive dépend-elle de la taille de la population ?: Sa force varie en 1/(2Ne) : elle est forte dans les petites populations et négligeable dans les très grandes.
Qu'est-ce qu'un goulot d'étranglement démographique ?: Une réduction temporaire et drastique de l'effectif, qui réduit la diversité génétique car seuls quelques allèles survivent par hasard.
Qu'est-ce que l'effet fondateur ?: La diversité réduite d'une nouvelle population issue d'un petit nombre de colonisateurs, dont les fréquences alléliques diffèrent de celles de la population source.
Que postule la théorie neutre de Kimura ?: Que l'essentiel du polymorphisme et de la divergence moléculaires provient de mutations neutres soumises à la dérive, la sélection purifiante éliminant les mutations délétères.
Qu'est-ce que la théorie quasi neutre d'Ohta ?: Une extension où des mutations légèrement délétères se comportent comme neutres dans les petites populations (|s| < 1/Ne), la dérive l'emportant alors sur la sélection.
Quelle est la conséquence de la dérive sur l'hétérozygotie ?: Elle diminue de 1/(2Ne) par génération : H(t) = H0·(1 − 1/(2Ne))^t.

Glossaire

Dérive génétique: Changement aléatoire des fréquences alléliques d'une population dû à l'échantillonnage des gamètes.
Fixation: Atteinte d'une fréquence de 1 pour un allèle, qui remplace tous les autres allèles du locus.
Effectif efficace: Taille de la population idéale subissant la même dérive que la population observée.
Goulot d'étranglement: Chute temporaire de l'effectif d'une population, réduisant sa diversité génétique.
Effet fondateur: Perte de diversité due à la fondation d'une population par un nombre réduit d'individus.
Mutation neutre: Mutation sans effet sur la valeur sélective, dont le devenir est régi par la dérive.