# Sélection positive, rapport dN/dS et duplication de gènes

Écologie & évolution · Bachelor 2

> Rapport dN/dS, sélection purificatrice ou positive, duplication de gènes et néofonctionnalisation.

## Introduction

Au niveau des séquences codantes, les substitutions synonymes (dS) n'altèrent pas la protéine, tandis que les substitutions non synonymes (dN) la modifient. Le rapport omega = dN/dS diagnostique le régime sélectif : omega < 1 indique une sélection purificatrice, omega = 1 une évolution neutre, omega > 1 une sélection positive.

La plupart des gènes présentent omega moyen très inférieur à 1 car peu de sites sont adaptatifs ; les modèles de sites (PAML, codeml) permettent de détecter des codons sous sélection positive. Exemples : gènes du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) et protéines de reproduction.

La duplication génique, selon Ohno (1970), fournit la matière première de l'innovation. Après duplication, les paralogues peuvent subir non-fonctionnalisation, néofonctionnalisation ou subfonctionnalisation (modèle DDC). Les duplications complètes du génome (polyploïdie) sont fréquentes chez les plantes.

## Objectifs d'apprentissage

- Interpréter le rapport dN/dS
- Détecter la sélection positive par modèles de codons
- Décrire le sort des gènes dupliqués
- Distinguer orthologues et paralogues
- Illustrer avec le CMH et les familles de gènes

## Concepts clés

- **Rapport dN/dS** : Rapport entre substitutions non synonymes et synonymes par site correspondant.
- **Sélection purificatrice** : Élimine les mutations délétères et conserve la séquence.
- **Sélection positive** : Favorise la fixation de mutations avantageuses, omega > 1.
- **Paralogues** : Gènes issus d'une duplication au sein d'un génome.
- **Néofonctionnalisation** : Acquisition d'une fonction nouvelle par un paralogue.
- **Subfonctionnalisation** : Partage des fonctions ancestrales entre deux copies.

## Conclusion

Le rapport dN/dS et la duplication génique éclairent comment les génomes innovent et s'adaptent.

## Cartes

### Que signifie dN/dS < 1 ?

Sélection purificatrice.

### Que signifie dN/dS > 1 ?

Sélection positive (diversifiante).

### Pourquoi les sites synonymes servent-ils de référence neutre ?

Ils ne modifient pas la protéine et subissent peu de sélection.

### Pourquoi omega moyen est-il rarement supérieur à 1 ?

La sélection positive touche peu de sites, masquée par la purificatrice.

### Exemple de gènes sous sélection positive ?

Gènes du CMH, protéines de la reproduction.

### Distinction orthologue/paralogue ?

Orthologues : divergence par spéciation ; paralogues : par duplication.

### Que proposait Ohno ?

La duplication génique est source d'innovation évolutive.

### Qu'est-ce que le modèle DDC ?

Duplication-dégénérescence-complémentation, produisant la subfonctionnalisation.

### Que fait un gène dupliqué non fonctionnalisé ?

Il devient un pseudogène.

## Glossaire

- **Codon** : Triplet de nucléotides codant un acide aminé.
- **Substitution non synonyme** : Changement d'acide aminé.
- **Orthologues** : Gènes homologues issus d'une spéciation.
- **Polyploïdie** : Duplication d'un ensemble de chromosomes.
- **Pseudogène** : Copie inactivée d'un gène.
- **CMH** : Complexe majeur d'histocompatibilité, très polymorphe.

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