Sélection positive, rapport dN/dS et duplication de gènes

Écologie & évolution · Bachelor 2

Rapport dN/dS, sélection purificatrice ou positive, duplication de gènes et néofonctionnalisation.

Introduction

Au niveau des séquences codantes, les substitutions synonymes (dS) n'altèrent pas la protéine, tandis que les substitutions non synonymes (dN) la modifient. Le rapport omega = dN/dS diagnostique le régime sélectif : omega < 1 indique une sélection purificatrice, omega = 1 une évolution neutre, omega > 1 une sélection positive.

La plupart des gènes présentent omega moyen très inférieur à 1 car peu de sites sont adaptatifs ; les modèles de sites (PAML, codeml) permettent de détecter des codons sous sélection positive. Exemples : gènes du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) et protéines de reproduction.

La duplication génique, selon Ohno (1970), fournit la matière première de l'innovation. Après duplication, les paralogues peuvent subir non-fonctionnalisation, néofonctionnalisation ou subfonctionnalisation (modèle DDC). Les duplications complètes du génome (polyploïdie) sont fréquentes chez les plantes.

Objectifs d'apprentissage

Interpréter le rapport dN/dS
Détecter la sélection positive par modèles de codons
Décrire le sort des gènes dupliqués
Distinguer orthologues et paralogues
Illustrer avec le CMH et les familles de gènes

Concepts clés

Rapport dN/dS: Rapport entre substitutions non synonymes et synonymes par site correspondant.
Sélection purificatrice: Élimine les mutations délétères et conserve la séquence.
Sélection positive: Favorise la fixation de mutations avantageuses, omega > 1.
Paralogues: Gènes issus d'une duplication au sein d'un génome.
Néofonctionnalisation: Acquisition d'une fonction nouvelle par un paralogue.
Subfonctionnalisation: Partage des fonctions ancestrales entre deux copies.

Conclusion

Le rapport dN/dS et la duplication génique éclairent comment les génomes innovent et s'adaptent.

Cartes

Que signifie dN/dS < 1 ?: Sélection purificatrice.
Que signifie dN/dS > 1 ?: Sélection positive (diversifiante).
Pourquoi les sites synonymes servent-ils de référence neutre ?: Ils ne modifient pas la protéine et subissent peu de sélection.
Pourquoi omega moyen est-il rarement supérieur à 1 ?: La sélection positive touche peu de sites, masquée par la purificatrice.
Exemple de gènes sous sélection positive ?: Gènes du CMH, protéines de la reproduction.
Distinction orthologue/paralogue ?: Orthologues : divergence par spéciation ; paralogues : par duplication.
Que proposait Ohno ?: La duplication génique est source d'innovation évolutive.
Qu'est-ce que le modèle DDC ?: Duplication-dégénérescence-complémentation, produisant la subfonctionnalisation.
Que fait un gène dupliqué non fonctionnalisé ?: Il devient un pseudogène.

Glossaire

Codon: Triplet de nucléotides codant un acide aminé.
Substitution non synonyme: Changement d'acide aminé.
Orthologues: Gènes homologues issus d'une spéciation.
Polyploïdie: Duplication d'un ensemble de chromosomes.
Pseudogène: Copie inactivée d'un gène.
CMH: Complexe majeur d'histocompatibilité, très polymorphe.